丽江重症联合免疫缺陷 T 细胞阴性 B 细胞/ 自然杀伤细胞阳性基因检测

推荐检测方案

常见问题

如果第一个孩子得了，第二个孩子还会得吗？

如果已通过基因检测明确第一个孩子的致病突变和遗传模式，那么再次生育时，第二个孩子有25%的概率会患病，50%的概率和父母一样成为健康携带者，25%的概率完全健康。可以通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测来规避风险。

这个检测是不是就是抽个血？结果要等很久吗？

是的，检测样本通常是外周血。从样本寄送到实验室，到完成基因测序、生物信息分析和报告解读，整个过程通常需要数周时间。具体周期取决于检测机构的流程。您可以向为您服务的检测机构咨询大致的报告等待时间，以便合理安排。

采样包寄过来，里面的东西会过期吗？

不会。我们寄出的采样包内的保存液和拭子都是经过严格质检的，在常温下有效期很长。您收到后，在建议的时间内（通常是一个月内）完成采样即可，具体有效期会在包内说明书上标明。

我们查到是基因突变，这个突变是父母传下来的还是孩子新发的？

这需要通过家系检测来区分。绝大多数情况下来自于父母遗传（父母均为携带者）。少数情况下，也可能是孩子自身发生的新发突变，这种情况下父母基因正常，再发风险极低。家系检测（8800元，自费）是厘清这一问题的关键。

如果不想做羊水穿刺，还有其他无创的方法查胎儿吗？

目前针对这种单基因遗传病的产前诊断，羊膜腔穿刺或绒毛取样是获取胎儿DNA进行直接分析的金标准方法。无创产前基因检测主要筛查染色体数目异常，不能用于诊断单基因病。如果父母突变明确，有研究中心探索通过分析母血中的胎儿游离DNA进行筛查，但非临床常规应用，且准确性有待确认。

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